Asociación de malformación esternal y displasia vascular en un lactante / Association of sternal malformation and vascular dysplasia in an infant

Se describe el caso clínico de un lactante primogénito de 3 meses de edad, que había sido evaluado por un especialista de Genética Clínica en el Hospital Infantil Norte "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" de Santiago de Cuba, por presentar hendidura del tercio inferior del esternón. Posteriormente aparecieron hemangiomas en el labio inferior, el lóbulo de la oreja derecha y la parte lateral derecha del cuello, así como un rafe abdominal medio desde la hendidura esternal hasta el ombligo. Se practicaron los exámenes complementarios requeridos y se interconsultó con varias especialidades, con lo cual se concluyó que el paciente presentaba una asociación de malformación esternal y displasia vascular. Se trata del primer caso notificado en Cuba.

The clinical case of a 3 months first-born infant is described who had been evaluated by a specialist of Clinical Genetics in "Dr. Juan de la Cruz Martínez Maceira" Northern Pediatric Hospital in Santiago de Cuba, for presenting a fissure in the inferior third of the sternum. Later on hemangiomas emerged in the inferior lip, the lobe of the right ear and the lateral right part of the neck, as well as a mid abdominal raphe from the sternal fissure to the navel. The required complementary tests were carried out and she was scheduled for several specialties, with which it was concluded that the patient presented an association of sternal malformation and vascular dysplasia. It is the first case notified in Cuba.

Estrategia para la excelencia en el asesoramiento genético en el municipio de Santiago de Cuba durante el quinquenio 2007-2011 / Strategy for the excellence in genetic advice in Santiago de Cuba municipality during the five year period 2007-2011

Se realizó un estudio descriptivo y transversal de 50 familias, pertenecientes a 6 áreas del municipio Santiago de Cuba, atendidas en servicios de genética, durante el quinquenio 2007-2011, con vistas a proponer una estrategia para alcanzar la excelencia en dichos servicios. Se logró mejoría de los indicadores de cobertura del Programa de Genética. Las opiniones sobre los aspectos éticos de este asesoramiento estuvieron en correspondencia con las normativas internacionales. Existieron deficiencias en el desempeño de los asesores genéticos de índole asistencial e investigativo. Las estrategias propuestas permitieron elevar la efectividad del asesoramiento genético, la calidad de los servicios y la competencia e idoneidad del personal.

A descriptive and cross sectional study of 50 families, belonging to 6 areas from Santiago de Cuba municipality, assisted in genetics services was carried out during the five year period 2007-2011, aimed at proposing a strategy to reach the excellence in these services. Improvement of the indicators for covering the Genetics Program was achieved. Opinions on the ethical aspects of this advice were in correspondence with the international regulatory rules. Deficiencies existed in the performance of the genetic advisers from assistance and investigative nature. The proposed strategies allowed to increase effectiveness of the genetic advice, the quality in services and the competence and suitability of the staff.

Factores ambientales y genéticos asociados a la esquizofrenia paranoide en el área de salud 28 de septiembre / Environmental and genetic factors associated to paranoid schizophrenia in

La esquizofrenia es una enfermedad con una marcada expresividad variable, que sugiere la existencia de factores etiológicos y procesos fisiopatológicos heterogéneos y donde se considera cada vez más la hipótesis de la interacción gen-ambiente como su principal modo de transmisión. Objetivo: determinar los posibles factores ambientales y genéticos asociados con en el debut de la esquizofrenia. Método: se realizó un estudio analítico observacional de casos y controles en el área de salud 28 de Septiembre del municipio Santiago de Cuba, durante el cuatrimestre enero-abril de 2011, que incluyó 40 casos con diagnóstico de esquizofrenia paranoide seleccionados mediante muestreo aleatorio estratificado por sexo y a 80 controles sin este diagnóstico. Se aplicó la prueba de chi cuadrado, se calculó la oportunidad relativa (odds ratio) y el intervalo de confianza. Resultados: el estado civil soltero resultó significativo al debut y en tres cuartas partes de los casos se constató algún acontecimiento estresante al inicio de la misma. Hubo asociación de los antecedentes familiares de la afección en los casos; se registró un mayor número de familiares de primer grado afectados en ambos grupos, más significativo en el grupo de los casos, lo que explica la agregación familiar de la afección más frecuentemente en las personas que padecen la enfermedad. Conclusiones: existió asociación de los antecedentes familiares de la enfermedad en los pacientes con esquizofrenia paranoide; hubo mayor porcentaje de personas afectadas en familiares de primer grado en ambos grupos; se observó agregación familiar de la enfermedad; los antecedentes prenatales aumentaron el riesgo de la enfermedad y los patrones premórbidos desde la niñez resultaron altamente significativos...

Schizophrenia is an illnes that is marked by a variable expressiveness wihc suggests the existence of heterogeneus etiological factors and physiopathological processes. A hypothesis of gene-enviroment interaction is being considered as it main way of transmission. Objetive: to determine the possible enviroment and genetic factors associated with the illness onset. Methods: it carriedout an analytical-observational study of cases and controls on the area 28 de Septiembre of Santiago de Cuba during the four month period of january-april of 2011.It included 40 patients with a diagnosis of paranoic schizophrenia recorded on the Psychiatrist service selected randomly stratified by sex, as well as 80 controls without this diagnosis to determine the possible enviromental and genetic factors that could have influenced on the appearance of the disease. Chi square test was applied and the relative opportunity (odds ratio) by trist interval. Results: the civil status of single resulted significative at the appearing and three quarters of the cases studied presented a stressing went at the beginning of the disease. there was an asociation of the familiar antecedents of the affection in the cases. It was recorded a greater percentage affected persons in familiar of first degree in both groups difference that resulted to be more significative on the cases. It was also observed familiar addition of the affection more frequent on the cases than of the control. Conclusions: it was demonstrated that there is an association of the family antecedents of the illness in all the cases. There was more percent of affected people in first degree families in both groups. Family illness aggregation was observed. Prenatal antecedents increase the risk and pre-morbid patterns since childhood were hightly significant...